活化蛋白C抵抗(APCR)是最常见的家族性易栓症的病理因素,凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因点突变造成FⅤ分子第506位精氨酸被谷氨酰胺替代是造成APCR的分子机制。APCR与静脉血栓形成密切相关,是因为FⅤ基因突变抵抗了活化蛋白C(APC)的降解作用。FⅤ基因突变有杂合子型和纯合子型两种,APCR可使患者终生伴有高的血栓风险,杂合子可使血栓风险增加5~10倍,纯合子可使血栓风险增加50~100倍。此外,狼疮、抗心肌磷酸抗体、妊娠、肿瘤及化疗后感染、口服避孕药等也是产生APCR的原因,但与FⅤ基因突变无关。常用APC-APTT法作为筛选APCR方法,在受检血浆中加入FⅫ激活剂和部分凝血活酶,启动凝血途径,再加入APC,测定APTT延长时间。
用活化部分凝血活酶时间(APTT)法可筛检并确定APCR现象;用分子生物学方法可明确APCR是否与FV基因突变有关。受检血浆APTT延长不明显,提示患者存在活化蛋白C抵抗现象,可能患有血栓。有高凝状态、血栓形成史的人群应作APCR筛检试验,以降低或预防血栓的发生。
1.APCR在正常人群发生率2%~10%,在血栓患者中的比例高达15%,再有家族史的病例中则更上升到30%左右。
2.APCR与多种血栓性疾病有关,如静脉血栓、脑卒中、心肌梗死、心律失常;此外,孕妇有60%的发生率。
>2.0 Ratio。