染色体病（chromosomal disorders）是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无效有效治疗方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。

染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。

1.染色体数目异常

是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，而使46条染色体固有数目增多或减少。

2.染色体结构异常

发生的基础是断裂，断裂后未能在原位重接，导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。

1.孕妇年龄

孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。

2.物理因素

X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。

3.化学因素

许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。

4.生物因素

病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。

若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：①怀疑患有染色体病者；②有多种先天性畸形；③明显生长发育障碍或智能发育障碍；④性发育异常或不全；⑤孕母年龄过大、原发性不孕或多次自然流产。

1.常染色体

在常染色体病中，以三体综合征和部分三体综合征多见，患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形，俗称“三联征”。在常染色体病中，最常见的是21-三体综合征，其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。

2. 性染色体病

是指因X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形，有些患者表现为原发性闭经、生殖能力下降或智力较差等特征。在临床上有代表性的性染色体病为性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。