染色体（chromosome）是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的复合物质，是遗传信息的载体，由DNA、RNA和蛋白质构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征，在同一物种中，染色体的形态、数目是恒定的。

染色体的外形、成分以及行为等在发育过程中一直在变化，常表现为染色体数目和结构的变化，在物种形成中起着重要作用，也表现了生物在染色体水平的多样性。同样会引起染色体畸变，从而表现为染色体病。

在细胞增殖周期的间期，染色体结构疏松而分散，在光学显微镜（LM）下呈颗粒状，不均匀地分布于细胞核中，比较集中于核膜的表面，称为染色质（chromatin）。

在细胞周期有丝分裂的中期可以清楚地看到具有典型结构的染色体，呈较粗的柱状、杆状等形态，并有基本恒定的数目。每个中期染色体均由两个染色单体组成，两个染色单体并列，并在一缩窄处相互连接，这一连接点称为着丝粒或初缢痕。着丝粒在染色体上的位置是固定的，由着丝粒向两端伸展的是染色体臂，较长的称为长臂（q），较短的称为短臂（p）。短臂末端往往连着一个小球，叫随体。有些染色体的臂上可出现缢痕区，称为次缢痕，其位置与范围比较恒定，可用于识别某些染色体。

按核型分析，正常男性核型记作46，XY；正常女性核型记作46，XX。女性的性染色体为一对X染色体（XX）；男性的为一对性染色体，大小形态不同，染色体（XY）。卵子只含一种性染色体（X染色体）；精子的性染色体可以是X，亦可以是Y。

1.染色体数目异常

正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减，称为染色体数量畸变。有两种形式：一种是整组染色体数目增加，即形成多倍体；或成倍减少，形成单倍体，后者在人类中尚未发现；另一种是单个染色体的增加或减少，形成非整倍体。

2.染色体结构异常

在物理、化学、生物等因素的作用下，染色体或染色单体发生了断裂，这是造成染色体畸变的根本原因。断裂后，染色体的断端富有黏着性，能与其他断端再接合。由于染色体发生断裂的部位、次数和重接的方式不同，可以表现出各种类型的畸变，包括染色体缺失、重复、倒位、易位。

1.唐氏综合征

即21-三体综合征，也称先天愚型，是最常见的常染色体病。发病率随孕母年龄增高而增加。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

本病主要特征为：①智能落后，本病最突出、最严重的临床表现；②生长发育迟缓，出生时身长体重均较正常儿低；③明显的特殊面容，表情呆滞；④皮纹特点，可有通贯手；⑤伴发畸形，先心病、消化道畸形、先天性甲减。

2. 先天性卵巢发育不全综合征

又称Turner综合征，系因性染色体X呈单体性所致，是人类唯一能生存的单体综合征。可能机制：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离；②在有丝分裂过程中X染色体部分丢失。

临床特征生长迟缓，身材矮小；颈短或有颈蹼，后发际低；盾形胸，乳头间距宽；皮肤多痣、肘外翻；青春期无性征发育、原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。