Y染色体是与雄性决定有关的一种染色体，只存在于正常男性体细胞中。Y染色体常列入G组，体积较21、22对染色体大，两长臂常平行排列，短臂上无随体。

在X染色体上存在的基因较多，并且多分布在对Y的非同源区段上。而在Y染色体上则基因较少，但却多分布在跟X有同源关系的区段内。不过，Y染色体上基因与X染色体的同源区段并无功能上的联系，也无配对关系，不存在交换，故称为全雄基因。所以，Y染色体上基因所控制的性状，通常只在雄性个体中出现。因此，又将Y染色体上基因所控制性状的遗传称为“限性遗传”或“限雄遗传”。

目前已知，在哺乳动物中，Y染色体短臂上有一个“睾丸决定”基因（H-Y抗原结构基因），它在决定雄性上起着决定性作用。

Y染色体最重要的意义在于决定性别的分化，其中最重要的是睾丸决定因子（TDF）。TDF决定胚胎生殖腺原基向睾丸分化，而睾丸产生雄性激素，从而决定男性表型。睾丸产生的三种雄激素及其功能是：睾丸酮刺激菲氏管发育成为精索、精囊等男性生殖道器官；由睾丸酮衍生而来的二氢睾丸酮促成男性外生殖器（阴茎、阴囊）的发育，米勒管抑制激素促进米勒管的退化，而米勒管是发育成输卵管和子宫的基础。

在Y染色体短臂有一个与X染色体的同源配对区，其中含有决定男性生殖器官发育的基因位点。由于Y染色体短臂与性别发育有关，它的缺失便可导致XY女性的产生；如果决定男性生殖器官发育的基因易位到X染色体同源区，则可导致产生XX男性。

决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，因此这种性状的传递方式称为Y连锁遗传。Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。目前已经知道的Y连锁遗传的性状或遗传病较少。

1.外耳道多毛

外耳道多毛所有受累者均系男性，初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛，五六岁后色泽转黑；青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛，长度为2～20mm，成丛生长，伸出耳孔之外。耳部未见其他遗传性疾患或先天畸形。遗传方式为Y染色体连锁遗传。

2.男性不育症

绝大部分的男性不育症是由生精障碍引起的，临床上表现为无精子症或少精子症。在不明原因的无精子症或少精子症患者中，部分患者表现为Y染色体长臂上的微小缺失，这些缺失又称为无精子因子。

虽然Y染色体存在缺陷，但男性仍有正常性生活。由于男方的原因，不能正常通过性生活受孕，男性必须通过无精子因子检查来明确病因。避免进行睾丸活检等创伤性检查或一些无效的治疗。