甲状腺先天发育异常（thyrod congenital abnormality）包括不发育或发育不良，甲状舌管囊肿、异位甲状腺、甲状腺缺如和甲状舌管瘘。胎儿出生后，甲状腺不发育，或体积小于正常（萎缩），引起甲状腺素分泌减少，或甲状腺素合成减少等。致使新生儿发育迟缓，较同龄儿不仅身体矮小，智力也差。与发生在甲状腺部位的其他类型疾病相比，甲状腺发育异常较为少见，尤其是异位甲状腺和甲状腺缺如，临床发病率较低，且常常缺乏特异的临床表现，容易被忽视，甚至被误诊、误治而造成严重后果。

一般无需准备，随时可以进行检查。

甲状腺先天发育异常，由甲状腺不发育或发育不良引起。它的发生原因很多，如母亲在妊娠期患病，食入碘盐不足等均可对胎儿甲状腺发育造成损害，引起胎儿先天性甲状腺发育异常。如甲状腺体积小，分泌不足，可引起婴儿发育迟缓。高频超声检查现在已经成为临床常用的颈部影像学检查方法。在甲状腺发育异常的诊断方法中，超声检查使用便捷、几乎无损、可重复性好、价格低廉，绝大多数甲状腺发育异常可通过超声检查明确诊断，并进一步判断是否需要治疗及采用何种治疗方案，可避免盲目手术切除带来的严重后果。

患者平卧取颈部后伸位，充分暴露颈部及锁骨以上部位。按甲状腺超声检查规范要求观察甲状腺位置、形态、大小、回声。当临床疑有甲状腺发育异常或所见内容有异常时则将扫查范围扩大至上起舌根部、下至前上纵隔、外至双侧胸锁乳突肌外缘的全颈部区域，有异常者记录其位置、毗邻、大小、形态、内部回声及彩色多普勒血流显像。