遗传性感觉神经病_Yi Chuan Xing Gan Jue Shen Jing Bing
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06-11
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概述

遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括:成人致残性遗传性感觉神经病;儿童致残性遗传性感觉神经病;先天性痛觉缺失3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累,因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全又统称为遗传性感觉自主神经病。


病因

多为常染色体显性遗传,多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失十分罕见,为常染色体隐性遗传,基因缺陷定位于1q,靠近CMT1B型的基因位点,该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全,又名Riley-Day病。为常染色体隐性遗传。 


临床表现

1.成人致残性遗传性感觉神经病

为常染色体显性遗传,10~20岁起病,主要累及双足,开始为足底胼胝形成,之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失,触压觉受累相对较轻,常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛,少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低,肌力大致正常,少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌无力,出现足下垂和跨阈步态,偶见轻微的弓型足。电生理检查示感觉神经传导速度降低或引不出。  

2.儿童致残性遗传性感觉神经病

婴儿或儿童早期起病,学步延迟,常有弓型足和共济失调。足趾和手指末端溃疡反复感染形成甲沟炎和趾(或指)头炎。各种感觉均受累,触压觉较痛温觉明显,主要影响肢体远端,有时也可波及躯干。腱反射消失,肢体肌力多正常。

3.先天性痛觉缺失

本病十分罕见。为常染色体隐性遗传,基因缺陷定位于1q,靠近CMT1B型的基因位点,该基因编码神经生长因子受体蛋白。全身性痛觉缺失、无汗和直立性低血压。体温可随环境温度变化波动。另有一种先天性痛觉淡漠是指患者对针刺有辨别能力,而且能够区别有害刺激和无害刺激,但对疼痛性刺激无反应,表现漠视,神经系统无器质性改变。  

4.家族性自主神经功能不全

患儿出生时即有吸吮困难、无明显诱因的高热和反复发生肺炎。查体可见明显的痛温觉障碍,而触压觉受累相对较轻,腱反射消失,运动障碍较轻。以后逐渐出现自主神经功能不全的临床表现,如瞳孔固定、眼泪少、角膜溃疡、出汗过多、一过性皮肤白斑、手足发凉、直立性低血压、体温异常波动、吞咽困难、食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。约1/4的患者在20岁左右死亡。


检查

1.血液检查

包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。  

2.基因缺陷分析。  

3.其他检查

(1)肌电图检查  多数正常,部分病人表现为感觉神经传导速度变慢,以下肢较明显。  

(2)X线检查  可发现趾骨,跖骨破坏,骨质溶解或增生,骨膜增厚。  

(3)肌肉活检正常  或呈失神经性改变,横纹消失,有散在变性的肌纤维,周围神经活检,发现细小无髓纤维几乎完全消失,有髓纤维脱髓鞘。


诊断

诊断主要依靠特征的临床表现,有家族遗传史,基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检,有助于确定诊断。


鉴别诊断

1.脊髓空洞症

多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍,呈马褂或半马褂样分布,表现痛温觉障碍而触觉及深感觉正常。受累肢体可有肌肉萎缩,皮肤干燥无汗,指甲变脆,夏科关节等自主神经功能障碍等表现与本病的感觉障碍不同,易于鉴别。

2.麻风病

有典型的皮肤损害,周围神经(尺、桡、耳大神经等)肥大,受损皮肤的痛觉、温度觉受累,严重损害区不规则,查麻风杆菌阳性可与本病区别。

3.淀粉样变性

具有腹泻,便秘等消化系统症状;阳痿,泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状;足尖与下肢异常,感觉、痛温觉障碍等特点。直肠黏膜及周围神经活检在组织内有淀粉样沉积物可与本病区别。


并发症

由于感觉障碍,可导致对外在环境伤害因素的漠视,从而易外伤(烫伤、烧伤、刮碰伤等)。自主神经功能不全者,还可出现如瞳孔固定、角膜溃疡、吞咽困难、食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。


治疗

无特殊治疗方法,主要为对症处理,如避免伤害性损伤、加强营养、调节心血管功能、促进胃肠道蠕动等。对周围神经损害可用神经营养代谢药,如维生素B1、维生素B12、维生素E、胞磷胆碱、三磷腺苷(ATP)、辅酶A等,以及神经生长因子等药物,或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸,理疗等治疗。  


预后

照顾周全的患者也可以生存到30~40岁。虽然是遗传性疾病,但相当罕见。多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折。


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