神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性疾病不同，也与由某种相同家族的环境因子引起的家族聚集性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。

神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。

1.智能减退

又称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商（IQ）在0～30，痴愚者智商在30～50，愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。

2.行为异常

是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数患者可有冲动行为而被误诊为精神病。

3.言语障碍

神经遗传病中的言语障碍可由中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的不协调所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力、发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：

（1）痉挛性发音困难  如痉挛性截瘫和脑瘫病者爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。

（2）无力性语言  见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

4.不自主运动

是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤，张力降低动作增多的舞蹈动作，肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等，以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等。

5.抽搐

是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性、全身性、大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节硬化、苯丙酮尿症等。

6.某些特征体态和其他异常

如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容，神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤，以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等均有一定的诊断价值。

1.染色体检查

常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变、易位、倒错等情况。有下列情况者应作染色体检查：

（1）有先天畸形的家庭成员

（2）有多次流产病史的妇女及其丈夫

（3）有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母

（4）有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者　　

2.生化酶检测

许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞，以及白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

3.细胞学检查

某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

4.基因检测技术

采集患者血液，提取DNA，进行体外扩增测序等技术，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。目前国内大型医院和基因检测机构已开展部分疾病的常规检测。

5.产前诊断

利用妊娠妇女羊水细胞或绒毛细胞作DNA探针检测予以产前诊断。电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断也颇有意义。

神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是绝对依据。只要有遗传病的典型临床症状、体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断。详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断，同时注意体态检查，有助于遗传性疾病的诊断。遗传学特殊诊断方法如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据，成为确诊的关键。

随着医学的发展能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养饮食疗法、酶替代（如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型）、康复和手术矫正等有一定的疗效。

基因治疗是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中，并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明，预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。

大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法，故多数神经系统遗传病预后不良。