血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病。其中急性间歇性卟啉症系缺乏尿卟啉原-1合成酶；遗传性粪卟啉症者缺乏粪卟啉氧化酶；混合型卟啉症时肝中氨基乙酰丙酸合成酶活性增高。

又名血紫质病，属色素代谢异常，为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。饥饿、发热、药物、毒物或激素等诱发本病，提示有可能因药物等具有诱导肝内细胞色素P450的作用，以致对肝内氨基乙酰丙酸合成酶的需要量增加。在所有的卟啉病中迟发性皮肤卟啉病(PCT)可能最为常见，其确切的发病率并不清楚。该病遍及全世界及所有民族，发病在男性更为多见，最近由于妇女使用口服避孕药，绝经后服用雌激素和乙醇增加，其发病率也随之增加。患者同时有丙型肝炎。精神病人群的发病率会增高。本病在青春期后才有临床症状，且女性较男性更常见，某些女性在月经周期后半段时间发病，儿童期发病所有种族都可患病。红细胞生成性原卟啉症(EPP)的发病率尚未确定，无民族或性别倾向。 

卟啉(porphyrin)是合成血红素(heme)的主要物质。血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白、细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。

血色素合成过程共有8个酶，不同酶缺陷可导致不同临床类型的卟啉病，目前这些酶的基因定位已基本明确。

卟啉病有多种分类方法，根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为

1.发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病；

2.发生在肝脏的肝性血卟啉病；

3.发生在肝或骨髓的原卟啉病。

根据临床表现分为神经卟啉病、神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病，现将3种容易出现神经损害的卟啉病的主要临床表现分述如下： 

1.急性间歇性卟啉病(AIP) 

属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。多于青春期后发病，临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率加快(通常为100～160次/min)血压升高、自主神经功能障碍，1/4的患者可有癫痫发作。 

腹痛最常见，其严重程度可被误诊为急腹症。其他腹部症状包括恶心，呕吐，便秘和腹泻、麻痹性肠梗阻，可引起腹胀。腹部症状是由于对内脏神经的作用，同样膀胱亦可受累，可见有尿潴留、尿失禁、排尿困难和尿频。因为没有炎症，故腹部压痛和反跳痛不明显，体温正常或略高，因此体征不如症状明显。 

心动过速高血压、出汗、烦躁不安常见，这可能是由于作用于自主神经系统及儿茶酚胺释放入血过多所致。运动神经病变常见，可出现严重麻痹，呼吸功能不全，死亡少见由于下丘脑的病变，不适当ADH分泌可导致水潴留和低钠血症，可引起癫痫，高血压可持续存在，可能与肾脏受损有关。慢性肝脏异常常见，存在无法解释的肝细胞癌发病率升高。 

周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛影响单肢或多肢，多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪，后者以近端和下肢为重。少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失。在几天内病情可有好转但严重肌无力可持续数月或数年，特别是延误诊治时。 

脑神经常受累以第Ⅶ、Ⅹ对最为常见，第Ⅴ、Ⅺ、Ⅻ对也可受累。主要表现为构音、吞咽障碍和面肌瘫痪，此外可出现震颤和癫痫，其他中枢神经系统症状包括精神障碍，如易激动幻觉，还可出现抑郁及躁狂等症状。 

上述症状可因服用苯巴比妥、磺胺类氨基比林、雌激素琥珀酰胺等药物而加重，因这些药物引起对肝血红素的需求增多，促使肝细胞色素P450合成，因而ALA合成酶增多，尿中排泄大量卟啉前体PBG及ALA。 

2.变异型卟啉病

属常染色体显性遗传肝性卟啉病，见于青春期后，临床表现为皮肤色素沉着及对光过敏发作性腹部绞痛及多发性周围神经病，与急性间歇性卟啉病相似。急性发作期尿中ALA和PBG排出增多。尿及粪中粪卟啉及原卟啉也显示增多。 

3.粪卟啉病

又称遗传性粪卟啉病，属常染色体显性遗传，为肝卟啉病。任何年龄均可发病，表现腹部绞痛，周围神经和精神症状，有时出现皮肤对光反应敏感但较轻微。有些病人临床并无症状，但尿及粪中可排出大量粪卟啉。发作期尿中ALA及PBG均显著增高。

1.实验室检查

24小时尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%，这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助 

家族中如有PBG脱氨酶活性下降时，测定红细胞PBG脱氨酶对家属进行筛查是有用的。与伴有新发症状的病人不同无症状但红细胞PBG脱氨酶活性低下的家属其尿PBG不会升高。在对家属进行筛查时应同时测定红细胞PBG脱氨酶和尿PBG，因为任何一个试验也不能完全检测出所有该病的携带者。对有AIP遗传性基因突变的家属，DNA检测是最敏感和最特异的方法但只适用于在基因突变已明确的情况下。 

其他血液检查包括血清铁、肝功能、肾功能、血沉常规检查；风湿系列免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。 

2.辅助检查

肌电图和神经电生理检查。必要时组织活检(包括皮肤、腓肠神经、肌肉和肾脏)与其他感觉性周围神经病进行鉴别。 

确诊要依靠24小时尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

急性间歇性卟啉病的周围神经病表现与吉兰-巴雷综合征相似，容易误诊。前者有腹痛、肾区腰痛、精神异常、明显的心律失常以及脑脊液蛋白正常或仅轻微升高可资鉴别。铅中毒和卟啉病均可有肢体瘫痪、腹痛、心律失常、高血压和脑病，且铅中毒也可有卟啉代谢障碍，二者易混淆。但铅中毒时尿中粪卟啉和ALA的排除量明显增加，而尿中尿卟啉和卟吩胆红素原仅有轻度升高，此点与卟啉病不同，铅中毒时血铅水平升高可资二者进行鉴别。此外，急性间歇性卟啉病的腹痛易被误诊为急腹症而行手术探查;精神症状易误诊为精神分裂症或脑炎;皮肤改变易误诊为冻疮，临床应注意鉴别。

接触光部位的皮损有慢性水疱瘢痕形成是PCT的特征；心动过速、高血压、出汗、烦躁不安常见；可出现震颤、癫痫和精神症状。 

迟发性皮肤卟啉病是最容易治疗的卟啉症，首要的治疗方法是识别和避免促发因素，放血通常可有效地诱导临床缓解。通过放血，排掉肝脏的铁使病人处于轻微的缺铁状态。当血清铁稍低于正常时，放血术就停止，过多的放血可引起贫血。放血具有减少体内铁贮存的有益作用。随着治疗尿和血浆中的卟啉逐渐降低和铁的降低相平行。皮肤损害逐渐改善到正常，临床缓解后就没有必要进行放血治疗或保持低铁浓度，当疾病复发可再行放血术。避免乙醇有利于保持缓解状态放血术后可恢复雌激素疗法特别是绝经后的妇女，很少引起复发。 

低剂量的氯喹或羟氯喹口服，当放血不方便时它是一种有效的方法。这些药物能从肝脏排除过多的卟啉。大剂量除去卟啉太快可引起暂时的卟啉症恶化和损害肝脏缓解后小剂量法可停止氯喹疗法的效果和放血相似。 

家族性和非家族性的PCT对放血术和小剂量氯喹的反应是一致的，但是其他类型的卟啉症并不这样，因此在治疗前的正确诊断是重要的。 

应避免过度疲劳及精神激惹等诱发因素，禁用苯巴比妥、卡马西平和大剂量地西泮等能使病情加重的药物，对有精神症状的患者可应用氯丙嗪。急性发作的精神症状可肌内注射硫酸锌，对肠痉挛引起的腹痛有效，必要时也可用哌替啶。

癫痫患者可用苯妥英钠或小剂量氯硝西泮。有报道静脉给予高铁血红素通过负反馈机制使ALA及PBG合成减少，不仅能迅速改善临床症状，还可中止急性发作或预防复发。

普萘洛尔对治疗急性发作有效，不仅能控制心率，控制高血压，而且还可缓解焦虑症状，改善病人的全身情况。患者饮食宜采用高糖类饮食，由于有时合并维生素B6缺乏，每天可常规补充维生素B6，此外还应避免皮肤被日光照晒。对拟行外科手术的患者，可选用氟烷氯胺酮和阿法多龙比较安全。