神经棘红细胞增多症_Shen Jing Ji Hong Xi Bao Zeng Duo Zheng
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06-11
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概述

神经棘红细胞增多症(NA)或棘红细胞增多症,又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征,为一种独立的锥体外系疾病。NA的主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,为较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症。多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62岁;病程7~24年;男性多于女性,男女之比约为1.8:1。


病因

普遍认为神经棘红细胞增多症(NA)是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,以多动为主类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例。也有人认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。


临床表现

以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似慢性进行性舞蹈病)最常见。常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍,运动不能性肌强直,抽动症,帕金森综合征(PDS)等。PDS多见于年轻患者,于病程3~7年出现,可与上述运动障碍同时出现。

约半数患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。极少数患者可出现伸跖反射、听力损害。

Haidie等(1991)把NA分为三型:

1.Bassen-Komzweig综合征

又称无β-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。

2.Mcleod综合征

为X连锁隐性遗传病。多于30~40岁发病,临床表现为各种运动障碍,常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。NA的特征是患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚至消失。

3.Levin-Critchley综合征

又称舞蹈病-棘红细胞增多症。临床表现与Mcleod综合征相似,但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常,血清脂蛋白水平亦在正常范围。


检查

Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。

周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断本病。


诊断

临床上应注意与慢性进行性舞蹈病(HD)、苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette综合征等鉴别。


并发症

约半数患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作,还可出现周围神经病,极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。


治疗

尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍,肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效,但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。


预防

由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。


预后

病程7~24年,存活最长者达33年;约半数患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。


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