重症肌无力样综合征_Zhong Zheng Ji Wu Li Yang Zong He Zheng
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06-11
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概述

重症肌无力样综合征是指各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍,出现类似重症肌无力(MG)样临床表现,骨骼肌活动后肌无力加重,休息后减轻的一组疾病。


病因

1.新生儿重症肌无力

MG母亲血清中AchR-Ab通过血-胎盘屏障进入胎儿血液循环,NMJ突触后膜AchR功能发生障碍,导致新生儿肌无力。

2.先天性肌无力综合征

遗传和环境因素在该病发病中起一定作用。

3.先天性终板Ach酯酶缺乏

NMJ可释放Ach单位性释放量极少,AchR数量正常或减少。

4.慢通道综合征

罕见的常染色体显性遗传病。

5.先天性乙酰胆碱受体缺乏

罕见的常染色体隐性遗传病。

6.药物引起的重症肌无力

药物及毒素引起NMJ突触后膜AchR功能发生障碍,出现类似MG临床表现。


临床表现

1.新生儿重症肌无力

(1)据估计MG母亲所生的活婴中,仅12%~20%的患儿出现肌张力减低,哭声小,吸吮力弱等肌无力表现;其余婴儿血AchR-Ab增高,无肌无力表现。

(2)多数新生儿的MG在出生数小时至1天内,出现肌无力及电生理表现,血AchR-Ab增高,由于患儿不产生AchR-Ab,肌无力现象逐渐减轻直至消失,平均持续18天,很少超过2个月,血中AchR-Ab逐渐降低,之后不再复发。

(3)MG母亲怀孕时,宫内胎动减少现象罕见,如出现则提示胎儿肌无力严重,胎儿在子宫内长期不活动,出生后关节弯曲,这种情况在母亲以后生产时还可出现。

2.先天性肌无力综合征

(1)患儿出生前胎动较少,出生后不久即发病,新生儿期表现上睑下垂,间歇性或进行性加重,延髓肌无力,面肌无力,影响喂养,哺乳吸吮力弱,哭声微弱,哭时出现呼吸肌无力,均提示先天性肌无力综合征。病程无明显进展,全身性肌无力或有或无,不严重。在6~7岁开始好转,不能完全缓解。

(2)婴儿期或儿童期发病,出现持续运动可产生肌无力,波动性眼肌麻痹和异常疲劳感等。某些患者直至10多岁或20多岁才出现明显肌无力和易疲劳感,检查腱反射正常,无肌萎缩,易发生呼吸道感染,常因发热、兴奋或呕吐等发生危象,引起潜在致命性肌无力,呼吸肌无力可导致通气量下降、呼吸困难及缺氧性脑损伤,随年龄增长,危象发作可逐渐减少。

3.先天性终板Ach酯酶缺乏

均发生于男性,出生即出现所有骨骼肌无力或异常,易疲劳,肌活检正常,光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。

4.慢通道综合征

婴儿、儿童或成人期发病,渐进加重,可有数年的间歇期,典型肌无力表现可累及颈、肩和指伸肌,可有轻至中度上睑下垂,眼外肌活动受限,下颌肌、面部肌、上肢肌、呼吸肌和躯干肌等不同程度肌无力,下肢相对幸免,受累肌肉可见肌萎缩和易疲劳,严重受累肢体腱反射降低。

5.先天性乙酰胆碱受体缺乏

常在婴儿期发病,临床症状及电生理特征与重症肌无力相似,肌肉活检显示AchR数量减少,胆碱酯酶正常,血清AchR-Ab阴性,终板区未见免疫复合物。

6.药物引起的重症肌无力

(1)药物及毒素引起肌无力综合征,起病急,症状持续数小时至数天,病人若不发生呼吸衰竭可完全康复。眼肌、面肌、延髓肌及肢体肌肉等均可受累,服药史、毒物接触史及中毒史可为临床诊断提供重要依据。

(2)同种异体骨髓移植术后,长期(2~3年)存活者可发生慢性移植排斥反应性疾病,典型重症肌无力是局部表现。

(3)干扰素-α导致的重症肌无力:恶性肿瘤患者用干扰素-α(IFN-α)治疗期间出现自身免疫性重症肌无力;慢性丙型肝炎患者用IFN-α治疗后发生MG;有易患MG遗传素质的丙型肝炎病人在IFN-α2a治疗期间发生严重MG。


检查

1.新生儿重症肌无力

出生数小时至1天内血AchR-Ab可增高,由于患儿自身不产生AchR-Ab,血中AchR-Ab逐渐降低,平均持续18天,很少超过2个月。

2.先天性肌无力综合征

(1)腾喜龙试验  通常阴性,某些类型遗传性肌无力可为阳性。

(2)AchR-Ab测定  遗传性肌无力患者AchR-Ab阴性,如血清该抗体增高可排除先天性肌无力综合征诊断。

3.先天性终板Ach酯酶缺乏

Ach酯酶缺如。

4.慢通道综合征

血清AchR-Ab缺如。

5.先天性乙酰胆碱受体缺乏

胆碱酯酶正常;血清AchR-Ab阴性。

6.药物引起的重症肌无力

可疑药物及毒素检测。


诊断

根据不同临床类型的临床表现及相关实验室与其他辅助检查,可做出诊断。本病应与下列疾病相鉴别:重症肌无力(MG)、Lambert-Eaton综合征、其他类型肌病。


并发症

瘫痪可能导致坠床、窒息、肺部或尿路感染,若为药物或毒素引起,有原发病表现。


治疗

1.新生儿重症肌无力

主要采用血浆交换及抗胆碱酯酶药治疗,加快新生儿肌无力痊愈,临床症状通常2周左右消失。

2.先天性肌无力综合征

抗胆碱酯酶药对面肌和全身骨骼肌无力疗效好,眼肌无力疗效欠佳。曾有危象发作的MG患儿,一旦发热应住院观察治疗,以防意外发生。为应付突然发生肌无力加重及呼吸肌麻痹,患儿父母应学会使用面罩式、手控式、囊式呼吸器和肌内注射新斯的明等。与获得性自身免疫性MG不同,血浆交换、胸腺摘除及皮质类固醇治疗无效。

3.先天性终板Ach酯酶缺乏

无有效的治疗方法,Ach酯酶抑制药无效。

4.慢通道综合征

无有效的治疗方法,抗胆碱酯酶药治疗无效。

5.先天性乙酰胆碱受体缺乏

抗胆碱酯酶药,如嗅吡斯的明(吡啶斯的明)等可缓解患者肌无力症状。

6.药物引起的重症肌无力

药物引起的肌无力的治疗,主要是停服致病药物,维持呼吸功能,试用葡萄糖酸钙、钾盐静脉滴注,逆转运动终板传导阻滞,服用抗胆碱酯酶药等。有家族性重症肌无力证据的患者不用或慎用IFN-α治疗。


预防

无较好预防措施,有遗传家族史者,应进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产。不同临床类型均应注意瘫痪导致的坠床、窒息、肺部或尿路感染,如因药物或毒素引起,尚应积极治疗原发病,停用相关药物。


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