二尖瓣脱垂是指二尖瓣叶（前叶、后叶或两叶）在心室收缩期脱入左心房（向左房侧膨出），伴或不伴有二尖瓣关闭不全。成人发病率约5%。肉眼见受损瓣膜透明、呈胶冻状。整个二尖瓣呈松弛状，可隆起呈蓬顶状或圆拱状。此种改变亦可见于多种结缔组织疾病，如Marfan综合征、成骨不全及冠心病。二尖瓣脱垂最常累及后瓣叶。心室收缩时，过长的瓣叶使瓣膜进一步向上进入左心房。瓣膜活动的突然停止产生喀喇音，瓣叶闭合不全导致收缩中、晚期的反流性杂音。

1.原发性（特发性）二尖瓣脱垂

原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切病因尚未明了。可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多。三分之一患者无其他器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现，亦可见于马方综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等患者，以后叶脱垂多见。其中大部分为散发性（非家族性），少数呈家族性发病，似属于常染色体显性遗传。

2.继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关

（1）遗传性结缔组织病  Marfan综合征；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter综合征（MPSⅡ），Hurler综合征（MPSⅠ-H），Sanfmppo综合征（MPSⅢ）]；Ehlers-Danlos综合征（EDS）；弹性假黄瘤等。

（2）风湿性疾病  系统性红斑狼疮（SLE）；结节性多动脉炎；复发性多软骨炎等。

（3）风湿性心瓣膜炎。

（4）病毒性心肌炎。

（5）扩张型心肌病、肥厚型心肌病。

（6）冠心病  乳头肌综合征、急性心肌梗死、乳头肌或腱索断裂、室壁瘤。

（7）先天性心脏病  房、室间隔缺损，动脉导管未闭，Ebstein畸形，矫正型大血管转位。

（8）其他  预激综合征、vonWillebrand病、先天性Q-T延长综合征、运动员心脏及直背综合征等。

起病缓慢，病人可无症状。往往进行心脏听诊，或因其他原因行超声心动图检查时发现二尖瓣脱垂。病人常述心悸、乏力、呼吸困难和胸痛，但症状与活动、体征和二尖瓣反流程度无关。少数病人经常有心悸。

1.胸部X线

无力体型，胸腔前后径小而心影狭长。

2.超声心动图

诊断二尖瓣脱垂的首选方法。二维超声可显示二尖瓣叶越过二尖瓣环突入左心房。M型超声显示脱垂的后瓣叶呈吊床样改变（或呈倒置的问号）。彩色多普勒可显示二尖瓣反流程度。

3.心电图

一般为正常，最常见的异常是下壁和左胸导联T波轻度倒置，偶尔伴有S-T段压低。胸导联上偶见QT延长和深而倒置的T波。动态心电图监测可发现房性和室性过早搏动。

4.心导管

不典型胸痛与心绞痛难以鉴别时，需行冠脉造影排除冠脉病变。

二尖瓣脱垂临床诊断主要是根据典型的听诊特征收缩中期喀喇音及收缩中、晚期杂音，药物和动作对杂音的影响，结合超声心动图，必要时作左心室造影，一般多可确诊。在排除继发于各种心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脱垂后，才能考虑为原发性二尖瓣脱垂。

1.药物治疗

（1）预防感染性心内膜炎。

（2）β受体阻滞剂对心悸、胸痛、乏力、焦虑有效。

2.手术治疗

（1）指征  ①有症状的重度二尖瓣反流和（或）左室收缩功能障碍。②LVEDD＞70mm，LVEDVI＞200ml/m²，EF＜50%，不论有无症状。③药物无法控制的恶性心律紊乱或严重胸痛。

（2）手术  尽可能行直视成形术，否则行二尖瓣置换术。