波伦综合征_Bo Lun Zong He Zheng
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05-27
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概述

波伦综合征(Poland Syndrome)是一种特征为单侧胸肌先天发育不良或缺失(少见双侧)罕见的先天性缺陷,可能伴发同侧乳房发育不良或缺如、上肢畸形、手指并指、肋骨缺如、胸廓畸形等。因而又有并指畸形-胸大肌缺损综合征、Poland畸形等名称。


病因

病因尚不明确,和胚胎发育过程中上肢发育障碍有关。


临床表现

波伦综合征的特征性表现为胸大肌发育不良或者缺如,其他可能伴发的表现包括乳房发育不良或乳房缺如,胸骨畸形,肋骨畸形或缺如,胸壁凹陷,上肢发育不良,并指畸形等。发生率男性多于女性,以右侧累及多见。绝大多数的病例为散发,没有发现存在遗传的现象。有极个别的病例存在家族遗传的现象。 


检查

体检可见先天性胸大肌发育不良或者缺如,伴有乳房、胸壁、上肢畸形。


诊断

先天性胸大肌发育不良或者缺如,伴有乳房、胸壁、上肢畸形的表现即可诊断。


预防

绝大多数波伦综合征的病例为散发性,没有发现存在遗传的证据。虽然有极个别家族聚集性波伦综合征发病的报道,但是非常罕见。波伦综合征的病因尚不明确,因此尚无有效预防的方法。


治疗

治疗的原则是应根据个体情况进行手术,手术方案包括:

1.背阔肌带蒂转移术:背阔肌转移可以用于修复胸大肌缺如造成的胸壁缺损和凹陷畸形,是波伦综合征手术治疗的最常用方式。对于女性患者,背阔肌携带表面的皮肤形成的背阔肌肌皮瓣可以用于乳房再造。近年来新出现的内窥镜辅助背阔肌转移术能够将手术的创伤最小化。

2.硅胶假体植入术:个性化硅胶假体可以用于修复胸壁凹陷和肋骨缺损。硅凝胶乳房假体可以用于女性患者的乳房再造。

3.自体脂肪注射填充术:自体脂肪注射填充适用于非常轻度畸形的胸壁畸形的修复,或者作为辅助的手段增加背阔肌转移修复术后的美学效果。


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